線粒體肌病臨床表現較為復雜，病變可累及腦組織、骨骼肌、心肌、視網膜、胰島等多個部位、組織，可出現以骨骼肌、腦組織等部位不適為主的臨床表現，包括活動后易疲勞、肌肉酸痛等。
1、骨骼肌表現：線粒體肌病累及骨骼肌時，可出現四肢無力、全身乏力、肌肉酸痛等，且活動后癥狀加重，在休息后癥狀稍有好轉；
2、腦組織表現：線粒體肌病可發生于任何年齡段，累及腦組織時可出現眼瞼下垂、眼肌麻痹、視力減退、頭暈頭痛、注意力不集中、記憶力下降、定向能力障礙、眩暈耳鳴、惡心嘔吐，以及生長發育障礙、平衡功能障礙、全身肌肉痙攣等癥狀，嚴重時還可出現腦出血、腦梗死的表現。
線粒體肌病是一種比較少見的疾病，容易與其他疾病混淆，一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，由醫生確診并進行系統治療，切勿盲目用藥，以免延誤病情。