產前診斷科是一個專門針對可能存在出生缺陷的胎兒，運用各種先進的檢查技術，包括影像學、生物化學、細胞遺傳學和分子生物學等，來全方位評估胎兒在母體內的發育狀態。目前，產前診斷科主要關注的疾病包括染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳性代謝缺陷病以及先天性結構畸形。
1、染色體異常：這包括染色體數量的異常和結構的異常，染色體數量的異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體的部分缺失、倒位、環形染色體等。
2、性連鎖遺傳病：性連鎖遺傳疾病中，X連鎖隱性遺傳疾病是常見的，例如紅綠色盲和血友病等。
3、遺傳性代謝缺陷病：遺傳性代謝缺陷病主要是常染色體隱性遺傳疾病，由于基因的突變導致特定酶的丟失，從而引發代謝抑制和代謝中間產物的累積，最終導致臨床癥狀的出現。
4、先天性結構畸形：存在顯著的結構性變化，例如無腦兒、開放性脊柱裂、唇腭裂以及先天性心臟疾病等。
因此，在妊娠期間，需要及時就醫，配合醫生進行相關檢查，了解胎兒的發育情況。