巨大血小板綜合征一般指巨[大]血小板綜合征。巨[大]血小板綜合征主要是遺傳導致的，可以通過海綿壓迫、血小板輸注、骨髓移植、臍血干細胞移植等方式治療。
巨[大]血小板綜合征是一種血管性血友病因子受體復合物和血小板糖蛋白Ⅰb缺陷或不足引發的出血紊亂癥，屬于罕見的常染色體隱性遺傳性出血性疾病，主要是與遺傳有關。巨[大]血小板綜合征的特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良等，患者大多來自近親婚配的家庭。
在治療方面，平時需要避免受外傷，減少出血的情況，如果出血不嚴重的可以用海綿壓迫止血，嚴重出血的患者，可以進行血小板輸注。如果能找到合適的供體，建議進行骨髓移植、臍血干細胞移植等。