14號(hào)染色體微缺失，主要包括環(huán)14號(hào)染色體綜合征、多發(fā)性骨髓瘤、FOXG1綜合征。人體每個(gè)細(xì)胞都含有23對(duì)染色體，正常情況下染色體成對(duì)出現(xiàn)，其中14號(hào)染色體的遺傳物質(zhì)一半來(lái)自于父親，另一半來(lái)自于母親，剛好形成一對(duì)。14號(hào)染色體微缺失常常會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力低下等癥狀，患者應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院遺傳咨詢科進(jìn)行就診。
1、環(huán)14號(hào)染色體綜合征：環(huán)14號(hào)染色體綜合征是相對(duì)罕見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，主要由于長(zhǎng)短臂末端不同程度的丟失導(dǎo)致，癥狀輕重與染色體丟失多少有關(guān)。由于14號(hào)染色體微缺失，患者可能會(huì)表現(xiàn)出智力低下或發(fā)育緩慢等癥狀。女性在懷孕期間，注意防止輻射，如少玩電腦或者手機(jī)；
2、多發(fā)性骨髓瘤：其他染色體的遺傳物質(zhì)引發(fā)14號(hào)染色體微缺失或易位，可能導(dǎo)致多發(fā)性骨髓瘤的漿細(xì)胞過(guò)度增殖。臨床上多以化療為主，也可以通過(guò)采用鯊肝醇片或沙利度胺片等藥物來(lái)治療；
3、FOXG1綜合征：14號(hào)染色體微缺失導(dǎo)致的腦部發(fā)育異常等病狀，患兒可能會(huì)在4-6個(gè)月出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙，如手部動(dòng)作不協(xié)調(diào)等。隨著發(fā)育的進(jìn)行，患兒還會(huì)表現(xiàn)出感覺(jué)障礙、認(rèn)知缺陷，如重復(fù)的絞手、拍手和咬手動(dòng)作，會(huì)不自主地發(fā)笑或者大聲尖叫。同時(shí)還具有情感障礙和社交障礙，如易怒以及語(yǔ)言功能的喪失等。