14號染色體微缺失，主要包括環14號染色體綜合征、多發性骨髓瘤、FOXG1綜合征。人體每個細胞都含有23對染色體，正常情況下染色體成對出現，其中14號染色體的遺傳物質一半來自于父親，另一半來自于母親，剛好形成一對。14號染色體微缺失常常會有生長發育緩慢、智力低下等癥狀，患者應及時到醫院遺傳咨詢科進行就診。
1、環14號染色體綜合征：環14號染色體綜合征是相對罕見的染色體結構異常，主要由于長短臂末端不同程度的丟失導致，癥狀輕重與染色體丟失多少有關。由于14號染色體微缺失，患者可能會表現出智力低下或發育緩慢等癥狀。女性在懷孕期間，注意防止輻射，如少玩電腦或者手機；
2、多發性骨髓瘤：其他染色體的遺傳物質引發14號染色體微缺失或易位，可能導致多發性骨髓瘤的漿細胞過度增殖。臨床上多以化療為主，也可以通過采用鯊肝醇片或沙利度胺片等藥物來治療；
3、FOXG1綜合征：14號染色體微缺失導致的腦部發育異常等病狀，患兒可能會在4-6個月出現運動功能障礙，如手部動作不協調等。隨著發育的進行，患兒還會表現出感覺障礙、認知缺陷，如重復的絞手、拍手和咬手動作，會不自主地發笑或者大聲尖叫。同時還具有情感障礙和社交障礙，如易怒以及語言功能的喪失等。