脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經元變性，從而導致肌肉無力萎縮的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床上并不是非常少見。此病臨床表現差異比較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將脊肌萎縮癥從重到輕分為4型，每型初期表現不一致。
1、Ⅰ型脊肌萎縮癥：見于胎兒或生后2-4個月的患者，多會在初期出現肌張力低等表現，出現姿勢異常，存在運動障礙，可能不哭不鬧，也不吃奶；
2、Ⅱ型脊肌萎縮癥：患者大多在6-12個月出現初期癥狀，如不能爬、走等癥狀，伴有肌肉松弛無力，可能出現吞咽困難；
3、Ⅲ型脊肌萎縮癥：多在2-30歲發病，此時病情相對緩慢，患者最早出現的癥狀多為髖關節、股四頭肌屈肌無力等，形態方面沒有特征性；
4、Ⅳ型脊肌萎縮癥：多在30-60歲發病，病情進展比較緩慢，患者初期通常沒有形態、功能方面的特征性表現。
脊肌萎縮癥共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為以肢體近端為主的麻痹與肌肉萎縮。此外，該病還容易累及延髓，造成延髓麻痹，患者可能會出現飲水嗆咳。脊肌萎縮癥患者也容易合并肺部感染，容易出現下肢深靜脈血栓、壓瘡等并發癥。