FGFR1基因突變是指位于8號染色體的基因出現了突變，可引起多種遺傳性疾病。
FGFR1基因編碼的蛋白質是一種受體型蛋白質，該蛋白質的胞外部分與成纖維細胞生長因子相互作用，可以檢測外界的信號分子，啟動下游信號，最終影響有絲分裂和分化，控制細胞的生長、分化和凋亡，并參與肢體誘導。突變后的FGFR1蛋白質，可能會影響其結合特異性，從而導致細胞增殖、分化異常，從而引起多種遺傳性疾病。常見的疾病有軟骨發育不全、卡爾曼綜合征、白血病等。
平時為避免出現疾病，建議養成良好的生活方式，均衡飲食、適量運動，忌煙忌酒等。
