概述酪氨酸血癥Ⅰ型可導致患者出現黃疸，表現為面部皮膚發黃，還可伴嘔吐、腹瀉等。本病的發生與遺傳有關，應遵醫囑進行治療。
癥狀酪氨酸血癥Ⅰ型發生后，患者可出現多種癥狀，如黃疸，可見面部皮膚發黃，深淺不定，同時還可伴嘔吐、腹脹、腹瀉、嗜睡等異常表現。
酪氨酸血癥Ⅰ型面部皮膚發黃圖
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病因酪氨酸血癥Ⅰ型為常染色體隱性遺傳病。患者肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，導致馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰乙酸和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝、腎功能損傷。4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低，造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對羥基苯丙酮酸及其衍生物，最終導致酪氨酸血癥Ⅰ型發生。
治療酪氨酸血癥Ⅰ型患者，應給予低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食，這兩種氨基酸的每天攝入量均應
[1]中華醫學會兒科學分會.兒科內分泌與代謝性疾病診療規范.第1版[M].北京.人民衛生出版社.2016.287.
[2]王麗主編.新編內分泌與代謝性疾病診治[M].北京:科學技術文獻出版社,2018.57.