髓鞘發育不良可以通過體格檢查、腦脊液檢查、腦電圖檢查、影像學檢查、基因檢測等方式檢查出來，建議患者前往正規醫院就診檢查。
1、體格檢查：髓鞘發育不良的患者可能會出現肌張力降低、平衡失調、智力下降等癥狀，部分患者還可能會出現吸吮障礙、吞咽障礙、全身癱瘓等癥狀。體格檢查可以基本了解患者的癥狀，然后利于輔助判斷患者的實際情況。
2、腦脊液檢查：腦脊液檢查是通過腰椎穿刺將腦脊液取出，檢測其中的蛋白質、細胞和其他化學指標等，同時可以輔助判斷顱內壓，因此可以輔助判斷患者是否存在髓鞘發育不良的情況。
3、腦電圖檢查：腦電圖是從頭皮上將腦部的自發性生物電位加以放大記錄而獲得的圖形，可以輔助判斷患者是否存在腦損傷的情況，也可以輔助判斷患者的髓鞘是否發育不良。
4、影像學檢查：患者也可以進行CT、MRI檢查等影像學檢查，可以了解腦部是否存在病變，也可以輔助判斷腦部的發育情況，因此有利于判斷髓鞘的發育情況。
5、基因檢測：基因檢測是通過血液、體液等方法對基因進行檢測的一種方式，可以明確患者是否存在基因突變的情況，特殊可以明確具體的突變類型，也能輔助判斷患者的機體情況，并利于制定后續的治療方式。
建議患者根據實際情況前往正規醫院進行檢查，如果存在髓鞘發育不良的情況，可以在醫生的指導下選擇藥物治療、物理治療、言語治療、運動治療等方式進行治療。
