原發性生長激素缺乏癥的診斷標準，通常需要根據臨床癥狀判斷，如患兒的身材比較矮小，面容比較幼稚，而且骨齡落后于同齡的兒童。同時還需要進行相關檢查，比如生長激素水平、生長激素激發試驗、垂體磁共振檢查等。
1、臨床癥狀：原發性生長激素缺乏癥，臨床癥狀表現為生長緩慢的程度增加，患兒的身材比同齡人要小，而且皮下脂肪增多，面容比較幼稚，大多數呈圓臉，而且肢體勻稱，音調比較高，并且智力正常，但換牙及骨齡比同齡兒童落后，青春期發育遲緩；
2、生長激素水平：生長激素由垂體合成和分泌，對人體生長發育，甚至其他激素分泌都有一定的影響作用，主要是通過抽靜脈血進行檢查，了解生長激素水平的正常值；
3、生長激素刺激試驗：通常是用鹽酸精氨酸注射液刺激生長激素的分泌，從而判斷生長激素儲備功能是否正常。生長激素儲備不足時，峰值
4、垂體核磁共振檢查：原發性生長激素缺乏癥可能是垂體或下丘腦病變，造成單獨生長激素缺乏，也可能是與其他垂體激素缺乏同時存在。需要進行垂體核磁共振檢查，有利于明確是否有垂體病變。