軟骨母細胞瘤的病因還不是很清楚，可能起源于軟骨胚芽細胞。
目前學術上還沒有明確軟骨母細胞瘤的具體病因，但是因其多發于兒童或者青少年，所以部分學者認為可能跟年齡因素有相關性。同時，不良的生活方式、飲食習慣也可能誘發軟骨母細胞瘤。同時還有研究表明，長期接觸化學制品、或者是物理性的電離輻射等，也可能誘發本病。
軟骨母細胞瘤X線可顯示軟骨母細胞瘤的溶骨區位于骨骺，可以越過骺板，向干骺端蔓延。如連續攝X線片，可清楚地看到腫瘤破壞和越過仍存在的生長板。本病約80％發病部位位于骨骺和生長骺板附近。軟骨母細胞瘤治療需進行手術切除，腫瘤具有一定的侵襲性，手術復發率較高，常需輔助一定的瘤腔內滅活方法。并且因為腫瘤位于骨骺，手術時常需犧牲部分的骺軟骨，可能造成骨關節的畸形。