一般孕20周做無創(chuàng)DNA不晚,孕10周起可以做無創(chuàng)DNA,最佳檢測孕周是12-22周+6天,過早或過晚均可能影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。
無創(chuàng)DNA檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,檢測原理是基于母體血漿中含有胎兒游離DNA,可以預(yù)測胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。孕10周起可以做無創(chuàng)DNA檢測,最佳檢查時(shí)間為孕12-22周+6天,而孕20周是在最佳檢測孕周內(nèi),此時(shí)檢查并不晚。其優(yōu)勢在于無創(chuàng)性,不會(huì)對胎兒造成傷害,相對唐氏篩查敏感性和特異性更高,對于單胎21-三體綜合征的檢出率高達(dá)99%,且假陽性率低。
但無創(chuàng)DNA檢測是產(chǎn)前篩查方法,而非產(chǎn)前診斷方法,不能取代傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法。對于檢測結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)者,還需要做羊水穿刺檢查以明確診斷,而不能僅依據(jù)無創(chuàng)DNA的結(jié)果作出終止妊娠的臨床決定。
