先天性二尖瓣畸形指的是在子宮內發育期出現的二尖瓣的畸形。
正常人二尖瓣包括兩個前、后兩個小葉片和兩個小的胸腔，如果兩個小的小葉小片與一個小的乳頭肌群相連，則會形成一個類似于降落傘的二尖瓣，就會導致二尖瓣狹窄、瓣葉增厚、瓣膜裂缺、脫垂、瓣膜反流、瓣膜狹窄、瓣葉增厚等。二尖瓣的發育異常還可能是由后天的原因引起的，如風濕性心臟病。

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