唐篩指的是唐氏篩查，懷孕期間唐氏篩查沒問題，大多不需要做無創(chuàng)DNA，通常唐氏篩查有臨界風(fēng)險(xiǎn)值或高風(fēng)險(xiǎn)才進(jìn)一步檢查，做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。
唐氏篩查主要測(cè)定孕婦血清B-絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE)，根據(jù)孕婦檢測(cè)此三項(xiàng)值的結(jié)果，并結(jié)合孕婦年齡，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度，將孕婦區(qū)分為高危與低危兩類。唐氏篩查主要篩查21-三體、18-三體和神經(jīng)管是否缺陷，一般建議在懷孕15-20周檢查。
無創(chuàng)DNA又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，是根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA信息，篩查常見的非整倍體染色體異常的方法，篩查準(zhǔn)確性高，21-三體、18-三體和13-三體篩查的檢測(cè)率分別為99%、97%和91%，假陽性率在1%以下。
大多數(shù)情況下唐氏篩查如果出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)值或高風(fēng)險(xiǎn)大于1:1000，才進(jìn)行進(jìn)一步檢查，一般建議做無創(chuàng)DNA。但是唐氏綜合征通過唐氏篩查檢出率為70%左右，也就是說不是完全能篩查出來，如果經(jīng)濟(jì)條件允許，也建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，檢測(cè)率更高，也可更好地判斷胎兒情況。