沒有正常面容的唐氏兒。唐氏兒又稱為先天愚型、21-三體綜合征，一般均有典型的特殊面容，唐氏兒典型面容表現為眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮，鼻根低平，舌胖且常伸出口外，流涎增多。由于唐氏兒骨齡落后于年齡，因此通常其頭圍較小，頭前后徑短，頸短，皮膚寬松，出牙延遲且容易錯位，頭發細軟。以上均屬于唐氏兒的異常面容表現。
唐氏兒除了存在特殊面容以外，同時還可以表現為通貫掌。智力發育明顯落后于其他同齡的小兒。在嬰幼兒階段表現出喂養困難，吸吮和吞咽功能落后于其他的同齡小兒。唐氏兒對外界事物反應遲鈍，或者出現異常的煩躁、哭鬧，身高、體重增長也會落后于其他同齡小兒。除此以外，唐氏兒還可合并其他系統的發育畸形，比如容易合并先天性心臟病，包括房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥等。
所以，唐氏兒無論在外貌、行為及發育上，均與正常小兒有所差異。唐氏兒的異常面容及智力、語言、運動功能發育異常是臨床早期發現唐氏兒的指標之一。唐氏兒尚無有效的治療方法，建議孕婦做好孕期篩查，發現21-三體綜合征及時終止妊娠，降低唐氏兒的出生概率。