原發性巨輸尿管癥是一種以輸尿管遠端（接近膀胱部位）擴張為特征的疾病，通常表現為尿路梗阻和腎功能受損。它的病因尚不完全清楚，但可能與先天發育異常或后天因素有關。
要診斷這種疾病，醫生通常會建議進行以下幾種檢查：
首先，X線尿路造影（即靜脈腎盂造影）是最常用的影像學檢查方法。通過這項檢查，可以在病側輸尿管接近膀胱的部分觀察到明顯的擴張和增寬現象，形狀可能呈紡錘狀或球形。同時，由于梗阻的存在，可能會出現輕度的腎盂積水以及腎盞的杵狀擴大。
其次，膀胱鏡檢查也是診斷的重要手段之一。通過膀胱鏡可以直接觀察輸尿管口的情況，并嘗試插入輸尿管導管進行進一步評估。在檢查過程中，醫生會在插入導管后注入造影劑，隨后迅速拔出導管，在X線下觀察造影劑排出的速度是否緩慢。如果排泄延遲，則高度懷疑為原發性巨輸尿管癥。
需要注意的是，雖然膀胱鏡檢查本身對患者來說是一種侵入性操作，但它對于明確診斷具有重要意義。此外，結合病史和臨床表現，醫生可以綜合判斷是否存在其他可能導致類似癥狀的疾病，如結石、腫瘤或其他類型的尿路畸形。
總的來說，原發性巨輸尿管癥的確診主要依賴于影像學檢查和膀胱鏡的聯合應用，從而實現早期發現和及時治療。