卟啉癥指的是血卟啉病。血卟啉病叫吸血鬼病的原因是有許多共同點,比如體表癥狀相似、缺血等。
1、體表癥狀相似:血卟啉病是血紅素生物合成過程中部分酶的缺陷引起血紅素合成障礙,卟啉及其前體的過度蓄積與排泄所導致的一組遺傳代謝性疾病。對血卟啉病患者來說,卟啉是人體唯一的內源性光致敏劑,卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出紅色熒光,破壞皮膚溶酶體而產生光感性皮炎。當血卟啉病患者暴露在陽光下暴露會使皮膚過敏、起水皰,從而感到疼痛和灼熱,所以會出現懼怕陽光的情況,和吸血鬼癥狀相似。
2、缺血:血卟啉病是血紅素生物合成過程中部分酶的缺陷引起血紅素合成障礙,卟啉及其前體的過度蓄積與排泄所導致的一組遺傳代謝性疾病。患者需要通過輸血來緩解癥狀,和吸血鬼的需求一致,因為輸血本身能夠緩解貧血癥狀,另外,輸血帶來的額外血紅素,能夠在一定程度上反饋抑制內源性的血紅素合成通路,從而降低卟啉類物質的堆積。
如果懷疑有血卟啉病應該及時就醫進行體格檢查、尿液檢查、血液生化檢查、糞卟啉檢測、血漿熒光發射峰檢測等,以便醫生了解病情。
