在懷孕的前三個月，大約是懷孕的第12周，此時是進行唐氏篩查的合適時機。這一階段的唐氏篩查是一種專門用于早期識別胎兒是否存在唐氏綜合征風險的檢測手段。
唐氏篩查可以分為兩個階段：早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查建議在孕11-13周+6天進行，而中期唐氏篩查建議在孕15-20周進行。因此，在懷孕大約12周時，可以進行早期的唐氏篩查。目前，兩個階段的篩查都需要進行，因此需要聯合進行判斷。
在唐氏篩查的任何階段出現異常指標，例如高風險或臨界風險的情況下，都應進一步尋求遺傳咨詢和進行產前診斷。因此，做好產前檢查是保證胎兒健康成長的關鍵措施之一，同時也為降低胎兒出生缺陷發生率提供了保障。唐氏綜合征篩查的假陽性率僅為5%。如果檢測到高風險的結果，無創產前篩查是必要的，具有很高的敏感性和特異性。對于單胎21-三體綜合征，其檢測率高達99%，并且假陽性率相對較低。
在懷孕期間，必須按照醫生的建議準時進行產前檢查，仔細觀察胎兒和自己的健康狀況，才能及時識別并處理任何不正常的情況。