特納氏綜合征即先天性卵巢發育不全，其具有一定遺傳性，但并不是該病患者的后代100%會由于遺傳而致病，存在一定正常的可能性，無需過度擔心。
先天性卵巢發育不全的核型和遺傳學，約55%病例為45,X，還有各種嵌合型和結構異常的核型，其具有一定遺傳性，主要是由于缺少一條X染色體導致，若后代遺傳缺乏一條X染色體，則會患病。對于出現先天性卵巢發育不全的患者來說，主要以性發育幼稚、身材矮小(120-140cm)、肘外翻為特征。
患者出生體重輕，新生兒期腳背有淋巴樣腫，其面容特殊，多為內眥贅皮、上瞼下垂、小頜、后發際低，約50%的患者有蹼頸。患者的乳間距寬，第四、五掌骨短，皮膚色素痣增多，子宮、外生殖器及乳房幼稚型。此外，約1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
患有該病的患者常因身材矮小或原發閉經就診，在明確診斷后多需要進行激素治療，促進第二性征和生殖器官的發育、月經來潮，改善患者的心理狀態，但不能促進長高和解決生育問題。