21三體綜合征是一種由于染色體異常所引起的先天性疾病,一般無創(chuàng)DNA21三體的正常范圍為負3到3,所以無創(chuàng)DNA21三體負2點多通常為正常現(xiàn)象,不用過于擔心。
無創(chuàng)DNA主要是針對18三體、21三體和13三體這三種染色體的DNA進行篩查,21三體綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病,主要是由于21染色體異常而引起,患兒表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、眼瞼小面容,且智力低下、發(fā)育不全等。妊娠9周后需要做唐氏篩查,部分人唐篩處于臨界風險,但是沒有達到高危的范圍,此時就可以進行無創(chuàng)DNA21三體的檢查,一般在妊娠16周左右,通過查孕婦靜脈血里胎兒DNA的片段,來了解胎兒患唐氏綜合征的風險。一般無創(chuàng)DNA21三體的正常范圍為負3到3,所以無創(chuàng)DNA21三體負2點多正常,但需要注意,無創(chuàng)DNA21三體的檢查并不是診斷手段,其只屬于高級別的產(chǎn)前篩查手段,如果無創(chuàng)DNA21三體的檢查結(jié)果提示是高風險或者染色體有異常,通常需進行羊水穿刺來明確診斷。
高齡孕婦和高風險孕婦可以進行NT檢查、無創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺檢查等,都可以來預測唐氏綜合征的風險或者作出判斷,因此孕期一定要做好產(chǎn)檢,準時進行唐篩,在孕期避免周圍的輻射和環(huán)境的污染,注意飲食,保障營養(yǎng)供給。
