女性嵌合體不育風險高且有明顯的身體特征，比如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、內眥贅皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多、體矮小，頭圍小于正常，頭前厚徑短，枕不平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲而且常常有錯位，頭發細軟而減少，而且還常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數會出現弓形皮紋。
正常情況下，人體內的任何組織內細胞的染色體核型只有一種，當來源于同一個受精卵發育的個體內，有兩種或兩種以上在遺傳結構上有差異的細胞體系現象，就叫做嵌合體。嵌合體是在受精卵形成后的胚胎發育過程中有絲分裂中發生的，在個體胚胎發育過程中，嵌合體發生的時間早或晚，以及部位分化的器官不同，嵌合體的臨床表現差別也很大。
嵌合體一般可以分為體細胞嵌合體與生殖細胞嵌合體兩大類。臨床上最常見的是體細胞嵌合體，該類嵌合體不遺傳給后代。體細胞嵌合體細胞系來源不同，又可以分為同源性嵌合體以及異源性嵌合體，起源于同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體，則稱為同源性嵌合體。來自不同合子的細胞系所組成的個體，稱為異源性嵌合體。
此外，嵌合體女性不育風險高，其身高可能高于成年人平均身高，比如特納綜合征的表現為身體矮小、原發性閉經、胸部寬闊、發際低和頸蹼等。