女性嵌合體不育風(fēng)險(xiǎn)高且有明顯的身體特征，比如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多、體矮小，頭圍小于正常，頭前厚徑短，枕不平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲而且常常有錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而減少，而且還常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)會(huì)出現(xiàn)弓形皮紋。
正常情況下，人體內(nèi)的任何組織內(nèi)細(xì)胞的染色體核型只有一種，當(dāng)來(lái)源于同一個(gè)受精卵發(fā)育的個(gè)體內(nèi)，有兩種或兩種以上在遺傳結(jié)構(gòu)上有差異的細(xì)胞體系現(xiàn)象，就叫做嵌合體。嵌合體是在受精卵形成后的胚胎發(fā)育過(guò)程中有絲分裂中發(fā)生的，在個(gè)體胚胎發(fā)育過(guò)程中，嵌合體發(fā)生的時(shí)間早或晚，以及部位分化的器官不同，嵌合體的臨床表現(xiàn)差別也很大。
嵌合體一般可以分為體細(xì)胞嵌合體與生殖細(xì)胞嵌合體兩大類。臨床上最常見(jiàn)的是體細(xì)胞嵌合體，該類嵌合體不遺傳給后代。體細(xì)胞嵌合體細(xì)胞系來(lái)源不同，又可以分為同源性嵌合體以及異源性嵌合體，起源于同一合子發(fā)育成不同核型的細(xì)胞系所形成的個(gè)體，則稱為同源性嵌合體。來(lái)自不同合子的細(xì)胞系所組成的個(gè)體，稱為異源性嵌合體。
此外，嵌合體女性不育風(fēng)險(xiǎn)高，其身高可能高于成年人平均身高，比如特納綜合征的表現(xiàn)為身體矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、胸部寬闊、發(fā)際低和頸蹼等。