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小兒威利綜合征是什么癥狀

醫生頭像

錢靜 主任醫師兒科

三級甲等聊城市人民醫院

小兒威利綜合征指的是普拉德-威利綜合征,是一種以下丘腦功能異常為中心的多系統疾病。可出現體貌特征改變、肌張力障礙、生長障礙、性腺發育異常、睡眠障礙等癥狀。具體可前往醫院就診檢查,明確病因后進行針對性治療。
一、病因是由于第15號染色體部分片段缺失而導致的罕見病,該病可引起一系列以認知、行為、神經和內分泌障礙為顯著表現的神經發育性疾病。
二、癥狀1、體貌特征改變:面容可呈現特殊面容,表現為皮膚白皙、菲薄、無彈性,眼睛鞏膜、毛發顏色偏淡,杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位,部分小兒可有手掌、手背腫脹和錐形手指;
2、肌張力障礙:在胎兒期表現為胎動減少,可導致胎位異常,容易出現分娩意外及剖宮產;
3、生長障礙:由于生長激素缺乏,可出現生長遲緩或者停滯,普遍存在身材矮小的現象;
4、性腺發育異常:可表現為出生時外生殖器發育不良,男嬰陰囊發育不全、體積小、褶皺少、著色淺,女嬰陰唇、陰蒂缺失或嚴重發育不良;
5、睡眠障礙:可能會伴隨神經功能障礙,導致睡眠障礙,也有可能會伴隨身體乏力以及異常的狀況。
三、治療目前還沒有根治該病的方法,可遵醫囑使用重組人生長激素注射液、聚乙二醇重組人生長激素注射液等生長激素等藥物,能夠幫助減少疾病帶來的影響。對于肌張力低下伴進食困難的嬰幼兒期小兒,應盡力保證足夠的熱量攝入,可以使用鼻飼管或特殊奶嘴喂養。對于年長小兒,需嚴格管理食物,制定三餐計劃。
家長應注意多陪伴小兒做語言訓練,慢慢引導小兒融入社會,培養小兒對于食物的自制力。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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