染色體畸變綜合征一般指的是染色體病。通常沒有最常見的染色體病。臨床上較為常見的染色體病通常有唐氏綜合征、18-三體綜合征、先天性曲細精管發育不全綜合征等。
1、唐氏綜合征：唐氏綜合征是一種較為常見的遺傳性疾病，患兒通常比常人多一條21號染色體。患兒可能會出現明顯的特殊面容，還可能會出現表情呆滯、身材矮小、智能發育障礙等情況。目前尚無有效的方法可以治療唐氏綜合征，盡早對患兒進行早期干預，通過語言訓練、行為治療等方式進行輔助治療。
2、18-三體綜合征：臨床上大部分患有此疾病的胎兒會出現胎停的情況，患兒在出生后可能會出現枕部后突、前額窄小、頸短、外生殖器發育不良等癥狀。患兒在出生后可能會因為臟器畸形導致死亡，目前還沒有可以治療的方式。
3、先天性曲細精管發育不全綜合征：先天性曲細精管發育不全綜合征是一種性染色體異常性疾病?；純涸趦和谕ǔo異常，當處于青春期或成年期時可能會出現下肢細長、兩側乳房肥大、無胡須、體毛少、性功能較差等情況?；純撼赡旰罂梢园凑蔗t囑使用丙酸睪酮注射液、甲睪酮片等藥物進行治療，通?？梢云鸬窖a充雄激素的作用。
染色體病還可能有先天性卵巢發育不全癥、X三體綜合征、超雄體綜合征等，建議對癥治療。